Dlaczego choroba zwyrodnieniowa ma różne oblicza?
Choroba zwyrodnieniowa stawu kolanowego dotyka milionów ludzi na świecie. Choć przez lata kojarzono ją głównie z „zużyciem” stawu i wiekiem, coraz więcej badań pokazuje, że o jej przebiegu w dużej mierze decyduje także genetyka.
Choroba zwyrodnieniowa stawów to przewlekłe, postępujące i bolesne schorzenie zapalne. Jej istotą jest degeneracja chrząstki, zmiany strukturalne w tkankach stawowych oraz stan zapalny błony maziowej. Najczęściej dotyczy kolana, stawu, który utrzymuje znaczną część masy ciała i jest stale narażony na obciążenia mechaniczne.
Jak podano na łamach „The Conversation” w 2021 roku globalną częstość występowania choroby zwyrodnieniowej kolana oszacowano na około 4,7 tysiąca przypadków, przy zapadalności sięgającej niemal 391 nowych przypadków na 100 tysięcy osób. Problem częściej dotyczy kobiet, zwłaszcza po menopauzie, gdy zmiany hormonalne i biomechaniczne zwiększają podatność na rozwój choroby. Ryzyko rośnie także wraz z wiekiem, co wiąże się z postępującą degeneracją stawów i mniejszą zdolnością tkanek do regeneracji. Badania wskazują również, że osoby wyższe są bardziej narażone na rozwój tej postaci choroby. Jednak choroba zwyrodnieniowa kolana nie ma jednej przyczyny. Jej podłoże jest wieloczynnikowe. Szacuje się, że około 39% ryzyka zachorowania wynika z uwarunkowań genetycznych. W cięższych przypadkach odsetek ten przekracza 50%, a u kobiet powyżej 50. roku życia może sięgać nawet 80%.
W przeciwieństwie do chorób wywoływanych przez pojedynczy „wadliwy” gen, większość schorzeń przewlekłych wiąże się z niewielkimi różnicami w DNA, czyli polimorfizmami genetycznymi. To one mogą tłumaczyć, dlaczego część osób choruje wcześniej, doświadcza cięższego przebiegu lub inaczej reaguje na leczenie. Analiza tych wariantów w połączeniu z danymi klinicznymi i populacyjnymi pozwala lepiej zrozumieć zależności między genetyką, środowiskiem i stylem życia.
Lepsze zrozumienie roli czynników genetycznych może w przyszłości pomóc w dokładniejszej diagnostyce, planowaniu profilaktyki oraz doborze terapii, zbliżając medycynę do bardziej spersonalizowanego podejścia.
Laura Wieczorek
