słuch dziecka badanie

Głucha dziewczynka odzyskała słuch po terapii genowej

Pionierska terapia genowa zastosowana po raz pierwszy u niespełna rocznej Brytyjki przywróciła jej słuch niemal całkowicie. Specjaliści mają nadzieję, że odkryli właśnie lekarstwo na jedną z przyczyn wrodzonej głuchoty.

Osiemnastomiesięczna dziś Opal Sandy urodziła się całkowicie głucha. Powodem była neuropatia słuchowa – skutek mutacji genetycznej genu OTOF, który odpowiada za produkcję białka służącego do przekazywania impulsów z ucha wewnętrznego do mózgu. Ale współczesnej medycyny to nie powstrzymało.

Brytyjscy specjaliści poddali dziewczynkę pionierskiej terapii genowej jeszcze przed jej pierwszymi urodzinami. Podczas zaledwie 16-minutowej operacji wstrzyknęli do jej prawego ucha wewnętrznego (ślimaka) preparat zawierający prawidłową kopię genu, natomiast w lewym uchu założono jej implant ślimakowy. Po sześciu miesiącach od zabiegu Opal odzyskała słuch niemal całkowicie – jej prawe ucho potrafi wychwycić nawet szept. U dziewczynki zaczęła się też rozwijać mowa.

Terapia, która przywróciła słuch – zaskakuje jej twórców

Nie tylko rodzice Opal, ale również lekarze i specjaliści są zdumieni tak ogromną skutecznością terapii. Cytowany przez „The Guardian” chirurg otolaryngolog prof. Manohar Bance ma nadzieję, że zastosowana u małej Brytyjki terapia okaże się lekarstwem na wrodzoną głuchotę wynikającą z wad genetycznych.

„Konieczne było tyle pracy, dekady pracy… by w końcu zobaczyć coś, co faktycznie działa u ludzi” – mówi. – „To było coś spektakularnego i wyjątkowego, nawet wzbudzającego pewien rodzaj zachwytu.”

Opal była pierwszą osobą na świecie, u której zastosowano tę terapię i, jak dotąd, jest również najmłodszą. Wadę wykryto u niej dzięki badaniu genetycznemu, któremu najczęściej poddaje się dzieci mające w rodzinie osoby z podobną dysfunkcją – jej starsza siostra, pięcioletnia Nora, również cierpi na neuropatię słuchową i ma założony implant ślimakowy. Badania nad przywracaniem słuchu poprzez terapię genową prowadzone są również w innych krajach, m.in. w Chinach, USA czy Hiszpanii. Szanghajscy specjaliści w styczniu tego roku informowali o sześciorgu dzieci, które poddano temu zabiegowi; poprawa słuchu wystąpiła u pięciorga z nich.

Rodzice Opal Sandy muszą się jednak mierzyć z konsekwencją spektakularnych efektów terapii u ich córki – nowym hobby dziewczynki jest teraz bowiem uderzanie sztućcami w stół, aby zrobić jak najwięcej hałasu.

Joanna Talarczyk

SUBSKRYBUJ „GAZETĘ NA NIEDZIELĘ” Oferta ograniczona: subskrypcja bezpłatna do 31.08.2024.

Strona wykorzystuje pliki cookie w celach użytkowych oraz do monitorowania ruchu. Przeczytaj regulamin serwisu.

Zgadzam się